ARN

La información contenida en la secuencia de nucleótidos del ADN podía generar proteinas; sin embargo el ADN está en el núcleo y las proteinas se sintetizan en los ribosomas, los cuales están situados en el citoplasma. El intermediario resultó ser un ARNm.
Las etapas del proceso son:

TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIONTES.
En ella podemos distinguir las siguientes fases:
a) Iniciación: la ARN polimerasa se une a un cofactor que permite su unión a una región del ADN llamada promotor, la cual posee una secuenciaa TATAAT ó TTGACA.
b) Elongación: la ARN polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5´ sintetizando una hebra de ARNm en dirección 5´-3´
c) Finalización: presenta dos variantes. En una interviene un cofactor "p" y en otra no interviene dicho cofactor. El proceso fiinaliza al llegar a una secuencia rica en G y C (zona llamada operador). El ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda libre.
d) Maduración: si lo que se forma es un ARNm no hay maduración, pero si se trata de un ARNt o ARNr hay procesos de corte y empalme.

TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIONTES
Hay que tener en cuenta dos cosas:
- Existen tres tipos de ARN polimerasa I, II y III.
- Los genes están fragmentados en zonas sin sentido o intrones y zonas con sentido o exones. Antes ha de madurar y eliminar los intrones.
- Desempaquetamiento de las histonas.
En la trascripción de eucariontes se distinguen las siguientes fases:
a) Iniciación: la ARN polimerasa II se une a una zona del ADN llamada promotor (posee secuencias CAAT y TATA)
b) Elongación: la síntesis continua en sentido 5´-3´. Al poco se añade una caperuza (metil-guanosín trifosfato) al extremo 5´.
c) Finalización: parece que está relacionado con la secuencia TTATTT. Ahora interviene un poli-A polimerasa que añade una cola de poli-A al pre-ARNm (ARNhn).
d) Maduración: se produce en el núcleo y la hace un enzima llamada RNPpn, que elimina los nuevos intrones (I) formados.
Posteriormente las ARN ligasas empalman los exones (E) y forman el ARNm.

Estructura de las histonas

Las histonas del core, H3, H4, H2A y H2B, son proteínas pequeñas y básicas muy conservadas en la evolución. La región más conservada de estas histonas es su dominio central, compuesto estructuralmente de un "dominio de plegamiento" formado por tres hélices alfa separadas por dos regiones lazo. Por el contrario, las colas aminoterminales de estas histonas son más variables y carentes de estructura común. Estas colas son particularmente ricas en lisina y arginina, haciéndolas extremadamente básicas. Esta región es el lugar de numerosas modificaciones post-traduccionales que, se ha propuesto, modificarían la carga de la histona, alterando la accesibilidad del ADN y las interacciones proteína/proteína con el nucleosoma.
Es interesante hacer notar que otras proteínas que interaccionan con el ADN también presentan el "dominio de plegamiento" de las histonas.
A. Estructura de las histonas del nucleosoma.
B. Colas aminoterminales de las histonas del core. Los números indican posición del aminoácido. Se indican las modificaciones postraduccionales (ac en rojo = lugares de acetilación; p en azul = lugares de fosforilación ; m verde = lugares de metilación ; rib púrpura = ribosilación ADP).

Histonas de unión
Las histonas de unión se asocian con la región de unión del ADN existente entre dos nucleosomas. A diferencia de las histonas del core, estas histonas no están muy conservadas entre las distintas especies. En los eucariotas superiores están compuestas de tres dominios: uno central globular y no polar, esencial para establecer las interacciones con en ADN y dos colas amino y carboxilo terminales no estructuradas y altamente básicas, que se cree son el lugar para las distintas modificaciones post-traduccionales. Las histonas de unión tienen un importante papel en el espaciado de los nucleosomas y pueden modular la compactación de orden superior suministrando una región de interacción entre los nucleosomas adyacentes.

La Estructura del ADN

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).La siguiente figura ilustra las tres unidades,en el dibujo que esta a la izquierda,la bolita roja es oxigeno, la violeta es fosforo,la verde es carbono, la blanca es hidrogeno y la azul es nitrógeno.

La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena, en el siguiente dibujo se ilustra la union del grupo fosfato y la desoxirribosa ,en esta ultima los atomos de carbono no fueron escritos para simplificar el dibujo.

Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados puentes de hidrógeno.El siguiente esquema muestra lo descripto en forma muy ilustrativa,el enlace debil, puente de hidrogeno se lo representa en lineas punteadas,

Componentes de ADN

La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar. El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

Ácido fosfórico: Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' del siguiente.Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucléicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.
Desoxirribosa: Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.
Bases nitrogenadas: Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo. En los ácidos nucléicos existe una quinta base pirimidínica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo.

Timina: 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.Timina: En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina.Citosina: En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina fue descubierta en 1894 cuando fue aislada en tejido del timo de carnero.

Adenina: 6-aminopurina.Adenina: En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina.
Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina.Guanina: En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.

Recombinación Genética en Bacterias

RECOMBINACION GENETICA EN BACTERIAS

La recombinación genética en bacterias tiene lugar cuando se transfieren fragmentos de DNA homólogo desde una célula donadora a una célula receptora por uno de estos tres procesos:
1.- Transformación: supone que el DNA donador se encuentra libre en el medio.
2.- Transducción: donde la transferencia del DNA donador está mediada por un virus.
3.- Conjugación: donde la transferencia implica un contacto célula-célula y la presencia de un plásmido conjugativo en la célula donadora.

Estructura de los Alelos

Es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Estructura de los cromosomas

Es la forma de cromatina (ADN + Proteínas) altamente condensada que aparece cuando la célula se va a dividir facilitando el reparto del material genético entre las células hijas. Presentan distintas partes y no son tan iguales.

Función: Son estructuras celulares formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una célula a otra

Partes del Cromosoma

a) cromáticas

El cual consiste en fibras que contienen alrededor de 60% de proteínas, 35% ADN y 5% de RNA

b) brazos

c) centrómero es la región de constricción primaria en los cromosomas humanos y es el sitio en donde las cromátidas hermanas se unen durante la mitosis y meiosis Cada centrómero contiene una estructura constituida por proteínas y a la cual pueden unirse microtúbulos

d) Cinetocoro
Es un disco localizado en la parte externa de los cromosomas, en los centrómeros, compuesto por unas proteínas donde anclan los microtúbulos del huso mitótico, durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro es una estructura proteica que permite que cada cromátida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos núcleos.